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先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的先天性发育畸形。近10年来我国对本病的病因报道显著增加。笔者自1986年以来共接诊2个家族共5个病例，现报告典型病例如下，并对遗传病因加以讨论。
病例1，女，7岁，患先天性双侧唇腭裂，曾于1986年8月在我科做双侧唇裂整复术，术中术后经过良好，该患未曾发现身体别处有畸形，父母非近亲婚配。该患之弟患有相同疾病，家族其他成员中无本病患者，体格检查无特异，实验室检查无明显异常。
病例2，男，6岁，为病例1之弟，患先天性右侧唇腭裂，曾于1988年1月在我科做唇裂整复术，术中术后经过良好。该患未曾发现身体别处有畸形，体格检查无特异，实验室检查无明显异常。此次以右Ⅲ°腭裂第二次住院。于1991年12月底，行腭裂整复术，术后经过良好。
讨论 本病病因及发病机制尚不完全清楚，而遗传因素占重要位置，究竟唇腭裂是单基因遗传还是多基因遗传，是近百年来口腔学者探讨的关键问题之一。现在多数人认为唇腭裂属于多基因遗传病，其先天畸形往往单独存在，与染色体畸变或一些单基因突变所致的唇裂(土腭裂)综合征不同，后者通常以多发畸形的综合征形式出现。遗传基因对于先天性畸形的产生只给以一定的易感性，要发生畸形还要具备某些特殊条件(如在特定时间，母体的营养缺乏，病毒感染等)。环境因素心须在胚胎第7周左右发生影响，才有可能造成唇腭裂的发生，过晚则不会影响唇弓发育。多基因遗传病指某一疾病的发生与很多对基因有关，每一对基因的作用都是较轻微的，通常没有显性和隐性的区别，其作用是积累的。当积累超过一定阈值时，即可出现疾病引起畸形，除遗传因素外，环境因素也起一定的作用。多基因遗传是属于数量性状遗传，它与属于质量性状的单基因遗传不同。前者由2对，3对或更多基因为其遗传基础，这些基因也按遗传规律进行分离和自由组合。多基因病的亲属患病率高于群体患病率，其亲属患病率的特点有：①受群体患病率的影响，其特点为常见病的亲属患病率较高，而少见病的亲属患病率较低。这与单基因突变的遗传病不同。单基因突变的亲属患病率与群体患病率无关，而取决于遗传方式，多基因遗传病的亲属患病率随群体患病率增高而升高，但二者不成正比，其比值与群体患病率有关。②受亲属等级影响：亲属关系愈密切，患病率愈高。③受患者性别影响：患者如为患病率较低的性别，则其亲属患病率常较高，少发性别患者的亲属，不仅患病率较高，且易发生较严重的病变。④受患者病情轻重影响，患者病损较重的亲属患病率较高。⑤受家庭中已有患病人数影响，当一个家庭已有一个患儿时，以后子女的患病率显著高于群体患病率。多基因遗传病的主要模式是阈值模式，这是将其发病倾向用易患性表示。某一个体的易患性，是作用于该个体的遗传因素和环境因素的总和，群体的易患性分布，呈常态曲线。每一疾病均有其特定的阈值。遗传度：指多基因发病中遗传因素所占的比重，遗传度愈高，提示遗传因素的作用愈大，遗传度在60%以上者，表示遗传因素有较重要的作用，遗传度愈低，表示环境因素的作用愈重要。遗传度高的(70%～80%)多基因遗传病，患者一级亲属的患病率为群体患病率的开方值，凡遗传度低于70%～80%者则一级亲属患病率低于开方值，若遗传度高于70%～80%者，则其一级亲属的患病率也高于开方值。根据遗传度计算公式，唇裂(土腭裂)之遗传度，Ⅰ级亲属为78%，Ⅱ级亲属为78.8%，Ⅲ级亲属为80%。唇裂患者一级亲属的发病率为4%，二级亲属则为0.7%，先天性唇腭裂的发病率和临床表现及遗传度，充分体现了多基因遗传病因特点和规律，它们不同于单基因遗传病的规律和特点。因此，笔者认为先天性唇腭裂是多基因遗传的疾病，防治它应从多方面考虑。1529
（来源：生殖协同网）
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