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先天性心脏病(简称先心病)是小儿最常见的心脏病，按目前的人口出生率及先心病发病率，估计我国每年有15万病儿出生。我国影像学家在先心病诊断方面有着较多经验。早年老一代学者总结的“X线-心电图-临床”三结合的诊断方法，至今仍有着重要价值。但是，这主要是针对儿童-成年病人，且以单发先天性畸形为主，对于复杂畸形，手术治疗前心导管检查及心血管造影仍是“金标准”。对于婴幼儿重症及复杂先天性畸形的诊断，我们有着较大的差距，一些患儿由于出生后未及时得到正确诊断，以致早期夭折或并发严重并发症(如肺动脉高压)而失去治疗机会。
80年代初期二维超声心动图及多普勒超声心动图的临床应用，使先心病诊断有了极大的进步，取代了部分术前所必需的心导管及心血管造影检查。以四联症为例，目前术前需要心血管造影确诊的由85%下降至5%，其造影的目的仅仅是为了明确肺动脉的发育，以补充超声心动图诊断。二维超声心动图能够准确地显示心内结构，其对心房、心室位置异常，心室-大动脉异常连接诊断的敏感性与特异性均在90%以上。对于观察瓣膜位置、结构、发育不良、脱垂、瓣裂、瓣下结构、瓣口面积、狭窄、关闭不全程度及心功能等是目前任何影像学检查方法所无法比拟的。目前新发展起来的食管超声心动图所检出的左房血栓与手术对照研究，其准确性可达98%。手术中食管超声检查已广泛应用，用以评价手术效果，检出残余分流、换瓣术后瓣周漏等，避免了手术失败和病人二次手术的痛苦。介入超声心动图也是近年发展起来的新技术，引导、监视导管位置，评价治疗效果，在房间隔封堵术中，起到了重要的作用。超声心动图最大的优点是操作简便，对各年龄组、各种状态的病人(重症、术中、新生儿)都可以接受，是目前先心病诊断的重要手段，因此也大大提高了新生儿先心病的检出率，提供了早诊断、早治疗的条件。在实际应用中由于心脏及大血管的大部分为骨骼、肺组织所遮盖，声波传导受到影响，使检查受到一定限制，同时心脏超声检查具有明确的操作者依赖性，因而在临床实际应用中各个医院的诊断准确率相差较大。对某些部位的解剖观察受到一定限度，如左、右肺动脉中远段发育，主动脉弓离断的评定、单心室畸形、右室双出口的鉴别等也存在着一定难度，需要参考其他的影像学资料。
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MRI检查的SE序列有利于观察先天性心血管畸形的解剖。它的多体位成像是其最大优点，有利于显示 心房、心室及心室-大动脉的关系。对于主动脉及主动脉弓的显示明显优于超声心动图检查，可以作为最好的补充。快速梯度回波序列，有利于观察瓣膜的狭窄和关闭不全，但是其定量的准确性不及多普勒超声心动图检查。对于术中、重症及小儿的检查尚难以实施。
电子束CT(EBCT)检查，增强单层容积扫描能很好地显示先天性心血管畸形解剖，从而有利于做节段分析，对复杂畸形的诊断有重要价值。由于EBCT分辨率高，对于常规心血管造影与超声心动图不能检出的发育不良的肺动脉、部分性肺静脉畸形引流检出率可以达到100%。一组肺动脉闭锁+室间隔缺损的EBCT与心血管造影对照研究，对发育不良肺动脉的检出率，EBCT较常规心血管造影提高30%，从而扩大了手术治疗范围，使常规造影认为无法治疗的病例，有了手术的机会。因此是超声心动图检查及心血管造影的重要补充，在很大程度上可以代替常规心血管造影诊断先心病复杂畸形，且各年龄组及危重病人均可接受检查。
对于临床怀疑先心病的患者，首要的检查手段是X线胸片及超声心动图，结合心电图检查，可明确诊断单发先天畸形。如超声心动图检查清楚，诊断明确，肺动脉发育好，可以不必再作心血管造影或其他影像学检查。如果涉及累及主动脉的畸形，超声心动图观察受限(如主肺间隔缺损、共同动脉干、主动脉弓离断等)，可以选择MRI或EBCT检查，能够得到确诊。如果肺动脉发育、肺静脉引流超声心动图观察不满意(如肺动脉闭锁+室间隔缺损、肺静脉畸形引流等)，应该选择EBCT检查。
影像学检查手段在不断发展，各种方法在临床应用中不是排他性的，而是互补性的，没有一种方法能完全取代另一种方法。因此，应该熟悉各种检查方法的优势和劣势，明确下一步检查的目的，准确地设计下一步检查的方法，力求做到由简入繁，由无创到有创，并且应该学会根据优势互补的诊断原则进行综合分析，这样才可以给病人作出全面、正确的诊断。
随着影像学的飞速发展，对影像诊断医师的要求越来越高，只有全面掌握影像学知识，才能更好地利用各种影像学方法，提高先心病的诊断水平，造福广大患者。
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