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近日，韶关市妇幼保健院生殖遗传中心实验室发现了一例世界首报人类染色体异常核型。这也是该院继2000年10月发现一例之后，再次发现一例世界首报人类染色体异常核型，填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，丰富了人类染色体异常核型项目数据库，对遗传学的临床研究和优生优育具有重要意义。
“世界首报核型”即世界发现的首例新的人类染色体异常核型。本次发现新的异常核型为46，XX，t(5；11)(q32；p15)。
据了解，该院生殖遗传中心实验室主任、副主任技师陈亚军等人，于2006年12月对一位反复流产的年轻女性患者进行外周血染色体检查分析，诊断这位患者“染色体平衡易位”，进而发现了新的异常核型。经国内唯一的遗传学鉴定权威机构——中国医学遗传学国家重点实验室和中南大学医学遗传学国家培训中心夏家辉院士等专家鉴定后得出结论，该异常核型为“世界首报核型”。
701 据医学遗传学专家介绍:这一发现有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并为今后这类染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。据了解，人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。人类的遗传病病因很多与染色体异常有关，如一些妇科疾病、不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。因此，医学专家建议有遗传病及相关病症的患者，都有必要进行人类染色体的检查。(记者/谷立辉 通讯员/成伟三) 来源: 南方日报
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