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【概述】
大骨节病是一种以软骨坏死为主要改变的地方性变形性骨关节病。本病常常多发性、对称性侵犯软骨内成骨型骨骼;导致软骨内成骨障碍、管状骨变短和继发的变形性关节病。主要发生生于儿童和少年,临床表现为关节疼痛、增粗变形,肌肉萎缩,运动障碍。现在本病的国际通用英文名称为Kashin Beck disease。
【诊断】
在大骨节病病区,依据症状和体征从临床上诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ度病人并不困难,诊断的难点主要在于早期患者。
在永寿县大骨节病科学考察提出早期诊断的参考指标为:①指末节弯曲;②弓状指;③疑似指节增粗;④踝、膝关节疼痛。凡在病区居住6个月以上的儿童,上述症状体征有2项以上(含2项)阳性并且对称性存在者,有诊断意义。如同时有X线改变,则可确认为早期。如干骺端X线改变与临床所见只有1项为阳性者,应作为早期观察对象,观察时间为6个月。
永寿县大关节病科学考察规定X线诊断本病的原则为:①骨端具有任何1项X线征象;②其他X线征象为多发;③单个部位X线征象结合临床诊断或加拍其他部位,阳性者诊断,阴性者作为观察对象;④X线征象不明确而有临床表现者作为观察对象。并规定,在非病区,不能单纯根据X线征象诊断大骨节病。
永寿县大关节病科学考察提出的X线诊断标准以掌指骨、腕骨、距跟骨和跖趾骨的X线照片为准。在X线与病理的对照研究基础上,规定了这些部位的基本X线征易用共23条。可概括为以下5种:①钙化带变薄、模糊、中断、消失;②凹陷硬化;③钙化带再现;④骺变形,骺线早期闭合;⑤关节增粗,短指畸形。这里“钙化带”既指骺板软骨深层的临时钙化带,也包括骨骺和腕、跗骨骨化核周围肥大软骨细胞的钙化带。“钙化带再现”通常指骺板软骨坏死灶上方(骺侧)的软骨细胞继续生长分化,重新出现基质钙化的肥大细胞层,因而X线下重新出现一条钙化带。这是一种愈复现象,表示此处软骨不再发生坏死。
【治疗措施】
1.针对可能的病因与发病机制的药物
这类药物适用于早期病人,旨在阻断病情发展,促进病变修复。常用的有:
⑴亚硒酸钠和维生素E:针对病人体内有低硒的改变和膜损伤的表现而采用。一般用亚硒酸钠片口服,每片含亚硒酸钠1mg,用量通常为10岁以下儿童每周服1片,10岁以上儿童每周服2片,服用至少6个月以上。同时服用维生素E,每日10—20mg,能增强效果,永寿大骨节病考察表明,以X线下干骺端变化来判断,服药1年时疗效达81.9%,与病人脱离病区到非病区后病变修复过程相近。由于硒的生理适宜用量范围较窄,因此要严格控制剂量,不可滥用。
⑵硫酸软骨素片剂(康得灵):针对病人有硫酸软骨素代谢障碍而采用。片剂每片0.12g,每次5片,每日2次,3个月为一疗程。
⑶硫酸盐:也是针对硫代谢障碍。常用复方硫酸钠片,每片含无水硫酸钠0.36g,柠檬酸0.09g,还有适量淀粉、硬脂酸镁等赋形剂。用量10岁以下每日4片,10—15岁每日5片,15岁以上每日6片。每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。也可用硫酸镁片,10岁以下每日2g,10—15岁每日3g,15岁以上每日4g。每日2次饭后服用。6—8个月为一疗程。还可口服1%稀硫酸,每日口服1次,每次5—10mg,加温开水200ml,饭后服用。
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