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卵巢疾病的遗传学基础

作者:xls_Kaede11
发表于: 11/09 16:00
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(齐康网)肿瘤的遗传易感性遗传因素在肿瘤发病过程中的作用非常重要,但遗传性肿瘤并不多见,更多的只是遗传肿瘤的易感性。肿瘤的遗传易感性是由特定的基因——染色体组合,即“易感基因”决定的,这些易感基因和它们发挥作用的机制还不很清楚,但一些事例表明它们可能通过细胞的生化、免疫和分裂机制促进肿瘤的发生。                         
      (1)酶活性异常:酶活性的异常可以影响致癌化合物在体内的代谢和灭活。芳烃羟化酶可活化体内多种致癌的多环芳烃促进肿瘤发生,这种酶的可诱导性在人群中是多态的,并按常染色体显性遗传。另一方面,酶的缺乏也可以导致对肿瘤的易感状态,DNA修复酶的缺陷就是着色性干皮病患者易患皮肤癌的重要原因。                       
      (2)遗传性免疫缺陷:机体正常的免疫监视系统不仅能抵御外来抗原的侵入,同时也能识别成为“异己”的突变细胞并加以排斥;但免疫缺陷却使突变细胞得以逃脱监视而发展成肿瘤。许多免疫缺陷患者都有易患肿瘤的倾向。例如,婴儿型无丙球蛋白血症患者易患白血病和淋巴系统肿瘤。 
      (3)染色体病:先天愚型患者急性白血病发生率比正常人群要高15~18倍,两种疾病可能有共同的发病机制,即细胞分裂机制的紊乱。                      1372
       除此而外,现今已知的至少有200余种单基因决定的性状或疾病具有不同程度的易患肿瘤倾向,这类疾病可统称为遗传性癌前疾病。 
      肿瘤和染色体异常 
      1.肿瘤的染色体数目异常   


   肿瘤细胞多数为非整倍体,有两种情况:①近二倍体,包括超二倍体和亚二倍体。比较常见的是8、9、12和21号染色体的增多或7、22和Y染色体的减少;②染色体数成倍增加(3倍、4倍)的高倍体,但通常倍数不完整,故称为高异倍性。多数实体瘤染色体数在二倍体上下或在3~4倍数之间,癌性胸腹水的染色体数变化更大。                           
       肿瘤染色体数目异常的另外一个特点是,即使在同一个肿瘤中,各瘤细胞的染色体数目也不相同,甚至差异较大,但大多数肿瘤都可以见到一、二个干系,干系细胞的百分比并不固定。

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