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齐康网)6月23日本报“天天健康”版上刊登《4年前女孩打架得怪病》一文后，16岁女孩许会月的病情引起多方关注。经诊断许会月患的是肝豆状核变性。专家认为，有接近八成的肝豆状核变性患者被误诊为其他疾病，误诊率之高令人惊叹。
此病多发于青少年期
许会月小时候基本上和其他小朋友没什么两样，就是脾气坏，一不如意就哭，不达到目的不罢休。4年前和人打架后，她的脾气变得更坏，稍不如意就砸东西、撕衣服。
医生先后按癫痫病、精神病等给她治疗，不仅未见好转，反而越发严重。直至出现手萎缩，腿僵直，眼睛上翻，嘴巴流口水。最后到四肢颤抖，说话不清。
河南中医学院一附院神经内科教授、研究生导师李燕梅主任诊断后认为，许会月患的病是肝豆状核变性。该病是一个极易误诊的遗传病，多在儿童、青少年或青年时发病。
肝豆状核变性引起铜代谢障碍
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病。关于该症的发病机制，已先后提出多种学说，包括胃肠对铜吸收过多、铜蓝蛋白异常、胆道排铜障碍、溶酶体缺陷、控制基因突变和异常蛋白存在等。
近年多数人趋同于“异常蛋白存在”学说。该学说认为肝豆状核变性患者体内有一种金属硫蛋白（ＭＴ）的合成增加，它具有极强结合铜离子的能力，从而促使铜在肝、肾、脑以及角膜后弹力层等处蓄积，导致这些组织器官的功能受损，出现震颤、舞蹈症、肌强直、语言不清，黄疸、腹水、肝昏迷，另外还会有神经障碍、肾损害、贫血等症。1432
肝豆状核变性是隐性遗传
既然是遗传，病人的亲人为何没症状？因为常染色体隐性遗传的规律是，患者必须是来自父母的两条同源染色体上的等位基因都是病理基因，才会发病。如果只有父或母一方的基因有病，另一方正常，这样的人就不会发病，只能叫隐性基因携带者。
此外，在一般神经病学书籍中，对该症的精神障碍描述较少。实际上，有不少病例临床上表现以精神症状为主，如表情呆滞、行为幼稚、记忆和理解力差，易激动、哭泣或傻笑，可有幻觉妄想，也有呈癔症样发作者。特别是某些患者已自行服用过精神药物，更易造成鉴别诊断上的困难。
尽早“驱铜”与常人一样生活
此病目前尚无根治办法，主要是采取促进体内铜排泄和减少铜吸收的对症治疗：1．驱铜可用右旋青酶胺、二硫基丙醇、二硫基丙磺酸等；2．阻止铜吸收可口服硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌及甘草锌等锌剂；3．避免用铜制炊具并少吃猪肝、猪肉、芝麻、黄豆、荠菜、菠菜、芋头等含铜高的食物；4．注意保肝、神经营养等对症治疗。
对肝豆状核变性这种病，如能在症前得到诊断，尽早给予驱铜治疗，会获得与正常人相近的生活质量及寿命。如不及时治疗大多数于发病4～5年后死亡。近年应用放射性铜测定和离体培养皮肤成纤维细胞内铜含量的方法进行检测，获得较好效果。新近又研究出用基因探针进行遗传连锁试验，可以测定该病的基因型。
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