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齐康网)患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少在6岁以前出现临床症状，且其发病年龄和临床症状变异较大。整个病程大致可以分为3个阶段。
首先是从出生后开始的无症状期，在此期间，患儿除有轻度尿铜增高外一切正常，甚少被发现。
至6～8岁以后，随着肝细胞中铜沉积量的增加，逐渐出现肝脏受损症状，发病隐袭。初时因症状轻微，易被忽视，或可反复出现疲乏，食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿或腹水等。其中有部分病例可能并发病毒性肝炎，多数与慢性活动性肝炎不易鉴别，亦有少数病情迅速发展至急性肝功能衰退者。约15％本病患儿在出现肝病症状前可发生溶血性贫血，这种溶血过程常常是一过性的。由于患儿此时常无K－F环出现，因此，对凡是非球形红细胞性溶血性贫血、且Coombs试验阴性的患儿都应注意除外本病的可能性。患儿在本阶段内尿铜明显增高，血清铜蓝蛋白含量低下，一般尚无K－F环。
762 继而，铜开始在脑、眼、肾和骨骼等肝外组织中沉积日趋严重，尿铜更高，血清铜蓝蛋白明显低下。患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：神经系统的早期症状主要是构语困难（讷吃）、动作笨拙或不自主运动、表情呆板、吞咽困难、肌张力改变等，发展到晚期时精神症状更为明显，常见行为异常和智能障碍；肾病症状包括肾结石、蛋白尿。糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现；角膜色素环常伴随神经系统症状出现，开始时铜在角膜周缘的上、下方沉积为主，逐渐形成环状，呈棕黄色，初期需用裂隙灯检查；约20％患儿发生背部或关节疼痛症状，X线检查常见骨质疏松，关节间隙变窄或骨赘生等病变。
少数本病患者尚可并发甲状旁腺功能减低、葡萄糖不耐症、胰酶分泌不足、体液或细胞兔疫功能低下等情况。
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