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齐康网)患儿肝脏内铜的贮积在婴儿期即已开始，但很少有6岁以前出现临床症状。且其发病年龄和临床症状变化较大。主要症状为：
一、肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状：食欲不振、呕吐、黄疸、浮肿、腹水等，成人患者可追索到"肝炎"病史。肝脏肿大，质较硬而有触痛，肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状，脾脏肿大，脾功亢进，腹水，食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
患儿在12岁以后逐渐出现其他器官功能受损的症状：
二、神经系统症状：常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状，以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主，表现为四肢肌张力强直性增高，运动缓慢，面具样脸，语言低沉含糊，流涎，咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见，常在活动时明显，严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见，严重者面无表情，口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征，有的可出现癫痫样发作。
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三、角膜色素环（K-F环）：角膜边缘可见宽约2～3mm左右的棕黄或绿褐色色素环，用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积，为本病重要体征，一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损，可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
五、溶血：可与其它症状同时存在或单独发生，由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
六、其它：骨质疏松、骨骼变形、病理性骨折等。
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