(
齐康网)肝豆状核变性实际上是一种遗传性代谢异常,为常染色体隐性遗传。正常人胆汁是铜排出的重要途径,而肝豆状核变性的病人体内铜代谢发生障碍,肠道吸收铜增加,胆汁排铜减少,尿铜增加。由于铜代谢紊乱,体内大量的铜首先沉积于肝脏,当肝脏内铜饱和后,铜又可在脑及肾脏等组织内沉积,从而引起一系列病变。此病多数在6～8岁后起病(发病年龄越小,预后越差)
主要表现为:
(1).肝病症状,患儿常常先出现黄疸.肝肿大和腹水,病变进一步发展可发生肝硬化,甚至因肝功能衰竭而致死;
(2). 神经症状一般在肝病症状出现后数月至数年才见到神经症状,常见症状为:震颤──在安静中出现,活动时增强,常从手开始,以后延及全身,可表现为写字,吃饭和穿衣困难以及步态不稳。肌张力亢进和强硬,行动困难,双手不灵活,晚期四肢挛缩。动作缓慢,语言不清,甚至发展成口吃和失语。面容呆板,凝视,张嘴流口水。
512精神症状──如无故哭笑,抑郁或欣快,幼稚动作,攻击行为或妄想等。
(3).角膜色素环,此种色素环的初期需用裂隙灯观察,可发现角膜边缘宽约1～3毫米的铜沉积环;
(4).骨骼.可有关节痛.自发骨折.四肢或脊柱畸形等症状。此外,过多的铜盐沉着在肾脏可引起急性或慢性肾炎。
齐康网
更多>>
