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齐康网)概述
进行性肌营养不良症为一组原发于肌肉组织的遗传性肌病。临床主要表现为缓慢起病的进行性加重的对称性肌萎缩和肌无力。关于本病的发病机制尚未阐明，近年来认为可能与肌细胞膜或红细胞膜的先天性代谢障碍有关，特别是肌细胞内钙离子的蓄积可能是引起肌肉变性的重要原因。
根据起病年龄，病肌分布，病程进展情况和遗传特点，将本病分为多个类型。常见有：
(1)假肥大型：为儿童中最常见的一类肌病，属性连隐性遗传，发病均为男性，女性仅为异常性染色体的携带者。常于婴儿期发病，５－８岁时明显，进展较快。以骨盆带肌肉的无力为突出症状，多数伴有腓肌的假性肥大。
(2)Ｂｅｃｋｅｒ型：病肌分布、遗传特点同假肥大型，但远较假肥大型少见，且进展缓慢，预后良好，常在１５－２５岁期间发病。
(3)面肩肱型：为成年人中最常见类型，属常染色体显性遗传，性别无差别，通常在青春期起病。
(4)肢带型：属常染色体隐性遗传，男女均可见，１０－３０岁为好发年龄，进展缓慢，一般到中年后才发展到严重程度。
(5)眼咽型：属常染色体显性遗传，发病多在中年。本病目前尚无有效治疗方法
临床表现
1.双下肢近端无力，跑步困难、易跌、上楼费力；
2.四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩；
3.行走时腰椎过度前凸，骨盆及下肢呈摇摆状，似“鸭步”步态；
4.因肩胛带肌肉无力、萎缩，当双臂前伸时可见“翼状肩胛”；
5.由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧，再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态，又称Ｇｏｗｅｒｓ征。
6.腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。
7.面肩肱型：肌病面容，闭目不合，噘嘴不能，口唇肥厚等；翼状肩胛；上臂细瘦。
8.肢带型：四肢近端肌肉无力、萎缩；上楼困难，举臂不能过肩。
16659.眼咽型：眼睑下垂，眼球活动障碍；吞咽困难，构音不清。
诊断依据
1.隐袭起病，进行性加重之肢体近端或其他部位肌无力、萎缩症状体征；
2.性链或常染色体显性或隐性遗传形式；
3.血清中ＧＰＴ、ＧＯＴ、ＬＤＨ、ＣＰＫ、ＰＫ等的显著升高；
4.肌电图提示肌源性改变；
5.肌肉活检见肌纤维直径明显不等，有坏死和再生及结缔组织增生等改变。
6.除外多发性肌炎、进行性脊肌萎缩症、重症肌无力等其他疾病。
治疗原则
1.改善机体代谢（ＡＴＰ等）；
2.胰岛素——葡萄糖疗法；
3.高压氧疗法；
4.钙离子拮抗剂治疗；
5.体外反搏治疗。
用药原则
用药框限内的药物治疗效果并不理想，仅供试用。
辅助检查
1.对单纯肌营养不良症，检查专案以“Ａ”为主； 2.对需与多发性肌炎等病鉴别，或与神经系统病变鉴别者，检查专案包括框限“Ａ”、“Ｂ”、“Ｃ”。
疗效评价
1.治愈：临床症体、体征消失。 2.好转：临床症状、体征改善。 3.未愈：临床症状、体征无好转。
专 家提示
关于本病的治疗，迄今为止，尚未发现一种经得起多次重复的、时间考验的、被世界各国公认的特效疗法。目前仍处于不断地摸索和验证中。关键在于做好预防工作，做好遗传谘询、产前检查、携带者的家谱分析和检查是预防本病发生的重要措施。
本病除假肥大型外，多数不影响其寿命。晚期患者可因严重肌肉萎缩而出现肢体挛缩和畸形。适当体育活动、按摩、体疗有助于改善肢体功能，延缓残废时间。
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