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中国专家发现遗传性肾炎突变基因新位点

作者：xls_jk200
发表于: 08/19 18:25
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(齐康网) 据新华社上海11月24日电从中国国内最大一组家族遗传性肾炎病群中，中国科研人员成功地找到了一个遗传性肾炎突变基因的新位点，这一新位点目前在国际基因库中尚未见报道。上海第二医科大学附属瑞金医院取得的这一科研成果，日前通过了权威专家的鉴定。专家们指出，这一新位点的发现，为人们最终揭示遗传性肾炎发病的分子机制打下了基础；同时，也为研究中外人群间致病突变基因的差异提供了“素材”。自九十年代初以来，上海瑞金医院肾脏内科的科研人员共收集、调查了来自上海、江苏、浙江等地的27个遗传性肾炎家系的530多位成员，通过多聚酶链反应(PCR)、变性梯度凝聚电泳(DGGE)和直接测序等方法，从一位浙江患者的编码基底膜IV型胶原的基因中，发现了一个新的突变位点，这一新位点与患者的母亲、弟弟的基因突变位点完全吻合。（来源：家庭医生医疗保健网）

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