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我国肝豆状核变性研究获突破性进展

作者：xls_jk200
发表于: 10/12 16:39
点击: 16901
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(齐康网) 本报讯记者左朝胜报道：4月20日记者在中山医科大学获悉，该院神经病学专家梁秀龄教授、刘焯霖教授、张成教授从事的神经遗传病系列研究，在“常见神经遗传病的发病机制与防治研究”方面，取得了丰硕成果，其中以肝豆状核变性(Wilsondisease简称WD)最为突出，这项分子生物学研究成果获得了2000年国家科技进步二等奖，使我国在该领域中跻身世界先进水平。肝豆状核变性在我国是常见遗传病，它不仅影响患者生活、工作，最终导致死亡，而且遗传给后代，危害性大。中山医科大学神经病学科梁秀龄领导的研究小组，从1987年起对该病进行了系列的深入研究。在国内首次提出金属巯蛋白(MT)在WD的异常代谢以及铜在细胞内转运失调的机制，在细胞水平阐述了该病的发病机制(获1994年卫生部科技进步三等奖)。 1987年，他们首先在国内对WD进行分子生物学研究。在国际上建立了中国人WD遗传连锁图谱；在国内最先开展微型DNA标记多态性研究，建立PCR―酶切分析法；发现肝豆状核变性的5号和8号外显子为中国人该病的高频突变点以及5号外显子新的移码突变，从而在基因水平初步解释了中国人肝豆状核变性比国外高发的原因；在国际上首次报道WD存在杂合丢失(LOH)现象。该研究获得了较大的社会效益：(1)为WD的早诊早治及提高患者的生存质量作出贡献(为116个家系700余成员进行了基因检测，为30余例症状前患者提供早期诊断及治疗)；(2)为WD家系成员提供遗传咨询5000余次；(3)避免杂合子婚配，对降低WD的发病率、提高人口素质具有重大意义。（来源：家庭医生医疗保健网）

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