返回首页

进入健康互动

寻医问药 | 专家坐堂 | 亚健康 | 保健养生 | 美容美体
心理情感 | 健康故事 | 养生之道 | 生殖健康 | 健康宝宝
青春期 | 中老年 | 健康知识 | 偏方 | 食疗

进入同病相连

妇科病 | 皮肤病 | 性病 | 癌症 | 糖尿病 | 心脏病 | 高血压 | 忧郁症 | 传染病 | 乙肝 | 艾滋病 | 胃病 | 肾病 | 风湿 | 疑难杂症 | 爱滋病 | 冠心病 | 心血管病 | 颈椎病 | 眼病不孕不育 | 神经衰弱 | 牛皮癣 | 结核病 | 结石 | 炎症 | 脱发 | 湿疹 | 过敏 | 贫血 >>

一般内容在此搜索

专家内容在此搜索

您现在的位置：社区首页 >>

北大医院血液科发现导致铁粒幼细胞贫血发病新的基因突变

作者：jk200
发表于: 04/29 04:10
点击: 16820
回复: 10
复制本贴地址

加我为好友写短信给我

推荐阅读

(齐康网) 本报讯北京大学第一医院血液科朱平教授等，在国家自然科学基金和卫生部科研基金资助下，研究发现X连锁性铁粒幼细胞贫血家系中导致发病的是δ－氨基酸－γ－酮戊酸合成酶2(ALAS2)基因突变。研究人员在北京地区发现一个ALAS2家系，4个兄妹中有2个兄弟发病。采用PCR扩增X染色体上与ALAS2距离小于1??7Mb的微卫星基因标志代号为DXS991和DXS1199，用变性凝胶电泳进行3代家族成员9人(包括第二代2例患者)的单体型分析；克隆患者以及正常人ALAS2基因的cDNA的全部编码区，并测序比较。结果显示，该家系2例患者都从母亲获得同一ALAS2等位基因，健康的兄妹两人则获得另一条等位基因。克隆患者和正常人ALAS2cDNA编码区后测序发现，患者ALAS2基因的A523G突变，导致苏氨酸变为丙氨酸。患者家系遗传连锁分析显示，2例发病者DXS991和DXS1199的多态性相连锁，也与母亲DXS991和DXS1199两等位基因之一相一致。提示患病兄弟从母系获得同样的致病性ALAS2基因。（来源：家庭医生医疗保健网）

相关圈子

血液贫血基因突变血液科

125450

216

[置顶]女性如何自查外阴？(图)

10/28 01:23

76661

179

[置顶]九浅一深令女人更疯狂

12/11 18:39

23417

21

[置顶]病毒载量是乙肝疾病发展的重要预测因素

03/31 06:50

23378

41

[置顶]乙肝：被低估的疾病

04/13 00:30

982

5

[置顶]听懂高温下的人体警报(图)

08/09 09:36

23805

44

[置顶]小麦草和生食疗法

11/21 00:19

25136

28

[置顶]什么是小三阳

02/20 13:54

8039

92

[置顶]“性家教”手记：被扼杀的生命（胎儿标本：组图）

11/02 04:24

16854

2

[置顶]韩启德院士预测医学未来发展

09/04 03:48

17119

1

[置顶]自然要览:关于人类进化的基因证据

03/14 04:56

649

204

人兽交会不会感染狂犬病

05/17 19:12

901

166

香蕉残渣遗留在阴道有害吗

05/17 19:08

1427

145

女人的性高潮究竟有多高？

05/17 19:03

11

2

银杏树树木疗法

05/17 18:38

395

28

[召集]你敢写下你最爱人的名字吗?

05/17 18:08

1440

2

把精子射在处女的体外会怀孕吗

05/17 18:06

1949

26

女人做爱时喜欢在阴道里用力的撞,这样好不好?

05/17 17:52

554

0

汶川大地震的“十宗最”

05/17 17:45

74

70

很搞笑的说：哈佛大学精神病测试题

05/17 17:31

162

0

四川汶川地震现场图片最新更新

05/17 17:27

988

0

领养地震灾区孤儿须具备的三个收养条件

05/17 17:27

48

0

汶川地震在救伤员部分名单

05/17 17:27

739

0

美体：女人美不美鼻子“说了算”

05/17 17:14

804

0

四川地震现场图片

05/17 17:14

1459

68

为什么做爱时候阴道会出血?

05/17 16:17

1811

1

做爱高潮时竟然哭了

05/17 15:56

1196

8

女人高潮是什么感觉

05/17 14:49

1078

1

有没有寂寞女想看男人JJ，QQ视频保证你刺激。是女士的有视频的加QQ291083825

05/17 14:30

1671

2

破处女要带套？

05/17 14:08

1026

1

舌苔黄厚腻，尿黄，口臭，鼻息干燥，久治无效，苦求疗方！

05/17 14:04

1008

1

请问鼻涕中有血是怎么回事

05/17 13:57

1085

4

打飞机对身体有危害吗，请小姐打飞机会感染爱滋病吗？

05/17 13:43

1596

1

阴毛里面长小包包.有点硬~有点痒抓一起来有点疼,请问是怎么回师!!我男朋友有时候也长!

05/17 13:39

1965

7

六~七个月大小孩缺钙吃什么钙好？

05/17 13:14

1105

17

平时还可以,可是要日屄时就不行了

05/17 13:10

1573

1

经常反酸，吃饭总是咽住或吃饭吞不下去，吞下去就痛疼。用什么药可以治好呢？

123456123456654

05/17 12:59

819

0

抗震救灾歌曲：汪峰：直到永远：下载

05/17 12:28

241

0

四川地震献爱心：领养地震孤儿的条件及相关手续流程

05/17 12:28

969

0

互联网抗震救灾最新捐款名单

05/17 12:28

929

0

四川地震孤儿收养网

05/17 12:28

194

0

lightning.storm

05/17 12:28

187

0

我可能快要死了

05/17 12:27

949

27

我的暴强女友，看她对化妆品的超创意使用

05/17 11:29

1823

1

什么中成药能代替血塞通软胶囊长期服用?

05/17 11:09

网友最新发帖

推荐阅读

贫血(1179帖)

更多>>

关于我们 | 常见问题 | 免责条款 | 个人隐私 | 安全提示 | 联系我们 | 友情连接 | 广告服务
高血压QQ群: 30073036 糖尿病QQ群: 32949764 心脏病QQ群: 32949521 肝病讨论群：36169410
癌症讨论群：36169790 妇科病讨论群：36169714 皮肤性病讨论群: 36169557
©2006，重庆比尔信息发展有限公司，保留一切权力。渝ICP备 06004546

本网站所涉及的内容均由网友发表，齐康网不承担由于内容的合法性及健康性所引起的一切争议和法律责任。欢迎大家监督和举报。齐康网将在收到监督和举报后24小时内处理。
本站信息仅供参考，不能作为诊断及医疗的依据。