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齐康网) 本报讯在国家“863”计划支持下，由中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医院、国家人类基因组南方研究中心、国家人类基因组北方研究中心等单位共同开展的中国人Ⅱ型糖尿病易感基因位点的定位、克隆研究以及血糖调节相关基因的研究日前取得多项重要研究成果，相关研究被授予中华医学科技一等奖。 糖尿病是一个困扰世界各国的全球性医学难题，每年由糖尿病致死或致残的人数以百万计。糖尿病是目前全世界发病率和病死率最高的5种疾病之一，我国糖尿病总患者人数在2500万左右。Ⅱ型糖尿病(NIDDM)主要发生于成年人，是糖尿病的主要类型，占所有糖尿病的95％以上，糖尿病是一种常见的具有明显异质性的多因素、多基因遗传病，虽然其遗传方式和发病机制十分复杂，但环境与遗传因素的交织作用共同促成了糖尿病的发生已经成为医学界的共识。对Ⅱ型糖尿病易感基因位点的定位等的研究，目的就是要阐明中国人Ⅱ型糖尿病的遗传因素及其作用机理。 据中国医学科学院基础医学研究所所长、分子生物学国家重点实验室主任方福德研究员介绍，该项目自1998年启动以来，采用了高通量全基因扫描技术、群体和家系分析技术、SNP筛选技术和生物信息学技术，对来自我国北方地区的60个Ⅱ型糖尿病家系(400多个成员)进行了除性染色体以外的基因组分析，经过2轮粗扫描和2轮细扫描，初步确定在1号、12号、18号和20号染色体上存在8个Ⅱ型糖尿病易感基因位点，并精细定位下了以下3个易感基因位点：lq24.3－25.1(2.7cm)、lq42.12－42.13(2.5cm)，其中特别值得注意的是在1号染色体的p末端16.9cm范围内(1p36.33－36.23)的分析均为阳性结果，说明在此范围内可能存在着多个Ⅱ型糖尿病的易感基因。研究人员还在上述3个区域中确定了8个单核核苷酸多态性(SNP)位点，并进行了分型、病历――对照研究，发现其中的2个SNP位点很可能是易感基因。 除了对人群和家系分析外，研究人员还对大鼠血糖自动调节基因进行了全长克隆和功能分析，用DDRT――PCR法鉴定了一组上调基因和一组下调基因，对前者的一个名为Fudenine的基因，根据其结构上的特点，采用生物信息学方法预测了其生物学功能，并用实验证明了其参与细胞糖代谢的调节功能。即该基因的产物定位于细胞膜，它的表达能够促使3－磷酸甘油醛脱氢酶基因表达增高，而此酶参与了葡萄糖代谢中糖酵解途径的第一个反应，因而参与了血糖调节。 对于人类复杂性状疾病易感基因的定位和克隆是一个世界性的科学难题，“中国人Ⅱ型糖尿病易感基因位点的定位及血糖调节相关基因的研究”利用我国汉族家系丰富的Ⅱ型糖尿病患者资料，在国际上首先报道了中国人Ⅱ型糖尿病易感基因位点的定位工作，并证明所定位的位点区域与其它种族比较大多不同；首次在若干候选基因中筛选出中国人特有的SNPs，确定了PRKCZ和UTS2基因很可能是我国汉族人群Ⅱ型糖尿病的易感基因，并在国际上率先分离到一个与血糖调节相关的基因，以上一系列原始性创新研究成果对今后我国糖尿病的基础研究和新药开发都具有十分重要的指导意义。（来源：家庭医生医疗保健网）
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