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(《自然－遗传学》文章介绍，2002年5月出版)Alstrom综合症的病因
在5月号的《自然－遗传学》杂志上，两个研究小组报告说，他们已经在一个巨大的基因上识别出一处变异，它可导致一种罕见的遗传病――Alstrom综合症。
40多年前，人们首次描述了Alstrom综合症，该病的特征是视力、听力、内分泌、心脏和肾脏的功能具有缺陷，并且伴有肥胖症及发育迟缓。缅因州巴港杰克逊实验室的JurgerNaggert和英国南安普敦大学的DavidWilson各领导着一个研究小组。此前人们已经确认2号染色体上的某个区域与该病有关，这两个小组描述了他们逐步缩小这一区域范围的过程。两组研究人员均在一个被称为ALMS1的巨大基因上发现了变异。这个基因在身体的各个部位都能得到表达，并且与其他任何已知的基因无关。 单个基因产生的变异与如此众多的临床表现相关，这很不寻常。Naggert、Wilson及其同事所描述的这些变异与Alstrom综合症伴随性肥胖症、Ⅱ型糖尿病及感觉神经方面的问题有关。研究者推测，ALMS1基因能够和其他遗传因子相互影响――这些因子可改变Alstrom综合症和某些相关症状的严重程度。今后的试验将集中在确定ALMS1基因的功能上，可能会发现与Ⅱ型糖尿病、肥胖症及感觉神经功能有关的新型代谢途径。
(《自然－神经学》文章介绍，2002年5月出版)迅速提高早老性痴呆症模型鼠的记忆力 5月号的《自然－神经学》杂志上的一项研究报告说，某些基因突变小鼠会表现出与早老性痴呆症类似的症状，而一次免疫接种能使这些小鼠的记忆损伤发生逆转。尽管异常蛋白质继续在大脑中积累(或称“沉积斑”)――这是早老性痴呆症的一种病理特征，但小鼠的记忆力已得到了提高。 以往的工作表明，给啮齿类施以抗β－淀粉样蛋白质(一种沉积斑的主要成分)的长期免疫注射能够提高它们的记忆力。但人们尚不清楚这种提高是否是由于降低了蛋白质的沉积程度。 1466
华盛顿大学医学院Lilly研究实验室和路易斯?巴斯德大学的StevenPaul与同事们指出，甚至一次免疫注射处理也能提高类早老性痴呆症小鼠的记忆力。由于该技术在提高记忆的同时并未改变大脑中沉积斑的数量，所以它似乎是以其他地方积存的β－淀粉样蛋白质为作用对象的，而这些蛋白质可能就是造成记忆损伤的原因。但是，由于产生的自身免疫副作用，导致最近采用类似治疗手段的人体试验遭到了禁止，所以仍不能确定用这样一种免疫注射法来对付早老性痴呆症对人类是否有效。
(《自然－结构生物学》文章介绍，2002年5月出版)拒绝错误折叠：脯氨酸可协助与囊肿性纤维化相关的离子通道进行折叠 通常认为，蛋白质的氨基酸序列决定了它的三维结构及折叠方式。这个观点指引着科学家们去寻找直接参与形成蛋白质天然结构的残迹。现在，5月号《自然－结构生物学》杂志上的一份报告表明，脯氨酸在指导跨膜蛋白质进行折叠的过程中扮演了一个新的角色：它能阻止错误折叠结构的形成。 在导致囊肿性纤维化的众多突变中，有一种突变改变了与该病相关的名为CFTR的蛋白质中的一个特殊的脯氨酸。这些变异的CFTR不能折叠成具有功能的结构，常常在细胞内部形成聚合体。为了确定这个脯氨酸是如何指导CFTR进行折叠的，美国得克萨斯大学西南医学中心的PhilThomas和同事们鉴定了模型多肽的特性――它与CFTR分子上包含关键脯氨酸位点的区域相似。 他们指出，携带天然脯氨酸残基的多肽能形成和自然螺旋类似的结构，并能成功插入膜中；但变异多肽则形成非自然结构，相比之下插入膜中的效率低得多。这和其他观察结果都表明，该位置的脯氨酸残基通过拒绝错误的折叠结构而促使CFTR进行正确的折叠。
（来源：家庭医生医疗保健网）
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