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自然要览:心律不齐的一个新的病因

作者：xls_13885562872
发表于: 02/15 13:41
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(齐康网)(选自英国Nature杂志，2003年2月6日出版) 心律不齐的一个新的病因人们知道若干分子缺陷有可能引起心脏病突发，并导致死亡，但所有这些分子缺陷都在与离子运输过程直接相关的蛋白上。现在，对法国一个有4－型长－QT心律不齐遗传病的家族的成员所做的一项研究，发现了危及生命的心脏病的一个完全不同的分子基础。所发现的突变位于结构蛋白Ankyrin－B上，该蛋白以前被认为与溶血性贫血的膜缺陷有关。Ankyrin－B通常在细胞中固定膜蛋白，它参与心脏信号作用这一事实表明，结构蛋白对离子运输物质的正确定位对其功能来说极为重要。人类第14号染色体人类第14号染色体的序列现在已经测定完毕，其上共有1050个基因、基因片段和几乎400个假基因――与功能基因密切相关、但因发生某种改变而使其无法表达的序列。该染色体包括超过60个已知与疾病相关的基因，这些疾病包括早发性阿尔茨海默氏症、一种严重形式的Usher‘s综合症、心脏疾病、以及听力和视力受损疾病等。第14号染色体继第20、21和22号染色体之后成为又一个在测序过程中从“草图”阶段转向“近乎完成”阶段的人类染色体。（来源：家庭医生医疗保健网）

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