G-6-PD缺乏症全名称为「葡萄糖-六-磷酸盐脱氢西每缺乏症」是一种基因异常而导致的先天代谢疾病,致红血球内G-6-PD缺乏所致。为台湾地区常见的先天性代谢异常疾病,平均每一百个新生儿中,就有三个病例,其中男性发生率比女性高。 因此症的异常基因是位于X染色体上,因此女性若带一个不正常的X染色体,另一个正常的X染色体即会弥补此缺陷,故不易发病,或症状较轻微。至于男性,因只有一个X染色体,因此只要获得一个异常的X染色体即会得病。 葡萄糖-六-磷酸盐脱氢西每(即G-6-PD)是一种酵素,它在人体内协助葡萄糖进行新陈代谢,而在此过程中产生一种保护红血球的物质,以对抗某些特别的氧化物;患此症的小孩,因缺乏这种酵素,使红血球容易受到某些特定物质的破坏而发生溶血,如程度严重即发生急性溶血性贫血。 症状 当某特定的氧化物质侵入身体后若血球被破坏即会产生溶血现象,此时患儿会出现脸色苍黄、疲累、食欲差、黄疸(眼白及皮肤均变黄),茶色尿(尿色较深如茶般)。严重时,可能会昏迷,甚至有生命危险。患此症的小孩在新生儿期比正常新生儿容易出现较严重的新生儿黄疸症。 预防方法 不随意服药,所有药物均需经由医师处方。避免吃蚕豆或其制品(蚕豆酥)。衣橱及厕所不可以放奈丸(臭丸)。不要使用龙胆紫(紫药水)。假若发现有黄疸或贫血(脸色苍白)或尿液呈暗红色或茶水现象,速带往医院诊治。看病时,应主动告诉医护人员小孩患此症,并出示G-6-PD缺乏症备忘卡。
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