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为杜绝地中海贫血症重症患儿的出生 ,多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳呼吁 :“我国应建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度 ,从而提高我国新生儿的身体素质。”
多发生于地中海沿岸 ,因基因变异而导致先天性造血机能缺失的地中海贫血症 ,在我国南方地区也不罕见。龙桂芳教授通过对广西自治区 39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现 ,广西自治区人群中有不少地中海贫血症基因携带者。此外 ,我国南方其它地区 ,如广东、贵州、湖南、湖北等地 ,也曾发现许多地中海贫血症基因携带者。
目前 ,广西自治区已在一些试点县增加了婚前、产前检测地中海贫血症基因的项目 ,为杜绝地中海贫血症重症儿的出生创造了条件。
龙桂芳介绍说 ,地中海贫血症基因携带者并不发病 ,其外表和身体机能与常人无异 ,许多该病基因携带者可能终生不知道自己存在基因缺失 ,只有重症患者才会显露症状。然而 ,重症患者被治愈的可能性极微。她说 ,虽然这种疾病将来有可能通过基因修补技术得到治愈,用脐血干细胞置换术治疗该病的成功例子也已出现 ,但是 ,对绝大部分重症患者来说 ,目前只有通过日益频繁的输血才能维持生命。697
医学研究表明 ,夫妇双方如有一方为地中海贫血症基因携带者 ,那么他们的孩子有 50%的可能为正常人 , 50%的可能为该病基因携带者 ;如夫妇双方都是该病基因携带者 ,那么他们的孩子则有 25%的可能为正常人 , 50%的可能为该病基因携带者 , 20%的可能为该病重症患者。婚前、产前检查的目的就是杜绝地中海贫血症重症患儿的出生。
（来源：777健康网）
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