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黑斑息肉病 (P e u t z - J e g h e r s综合征 )是一种罕见的显性遗传性疾病 ,往往因肠套叠、肠梗阻需多次手术治疗。最近山东省淄博市第一医院的医护人员 ,对博山区北域城村一例少见的遗传性疾病的病人进行了随访。
病人孙某 ,男 , 28岁。因突发腹痛以“肠梗阻”在该院接受了手术治疗 ,出院前被确诊为黑斑息肉病。该病有三个特点 :①显性遗传 ,②多发性肠道息肉 ,③口唇、颊黏膜以及手掌、足底黑褐色色素沉着。该院院长陈维鹏、普外科副主任医师孙晓东等曾于 19 9 0年对一例黑斑息肉病合并结肠癌的莒县男性病人进行手术治疗。本次发现的这一例本土病人是该院收治的第 2例黑斑息肉病患者。由于这是一种显性遗传性疾病 ,所以随访对了解其遗传规律、与结肠癌的相关性等 ,都有重要意义。随访小组详细询问了病人的康复情况 ,仔细记录了其家族 20多名亲属的情况 ,制定下一步治疗方案 ,并对一部分亲属进行了必要的病理学检查。417
（来源：777健康网）
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