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本报讯 (记者罗刚 ) 7月 15～ 17日 ,’2004北京医学遗传学国际学术研讨会在北大医学部举行。据专家介绍 ,近 6年来 ,我国新生儿筛查数量平均每年增长 45.5% ,大城市如上海、北京、广州等地的筛查覆盖率已经超过 9 5% ,但全国总覆盖率只有 15%左右。
近年来我国在新生儿代谢性缺陷的筛查方面取得了长足的进步。自 19 85年起到2001年 ,已对 580万新生儿进行了苯丙酮尿症的遗传学筛查 ,检出率为 1∶11144;同时 ,先天性甲状腺功能减退症的检出率为 1∶3009。苯丙酮尿症筛查的投入产出比为 1∶3 .7,先天性甲状腺功能减退症的比例则为 1∶3.6。如今 ,快速发展的医学遗传学已成为联系人类基因组的基础研究与临床诊断、预防及治疗疾病之间的桥梁 ,很多发现都被迅速地应用于解决临床问题。352
（来源：777健康网）
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