本报讯 (通讯员汪敏记者邢远翔 )遗传性肾炎患者由于临床症状不典型 ,大多数患者仅有晶体、听力的变化而被患者和临床医师忽略。近日 ,上海第二医科大学附属瑞金医院肾脏内科进行国内最大组遗传性肾炎的研究 ,对 27个家系 529个成员的调查、检测 ,发现有 53例患者为遗传性肾炎患者 ,其中男性 32例 ,女性 21例 ;死亡 21例 , 14例为男性。
遗传性肾炎在临床上称为 A l p o r t综合征 ( A S ) ,是一种以反复血尿、进行性肾功能衰竭、部分合并眼部改变和神经性耳聋为主要特征的遗传性肾炎 ,随着疾病的发展 ,患者可出现蛋白尿、肾病综合征最终导致肾功能衰竭。该院肾脏内科对这 27个家系进行了进一步的研究 ,确定了以 X伴性显性 X D遗传的有 11个家系 ,符合常染色体显性 ( A D )及常染色体隐性 ( A R )遗传的分别为 6个和 1个家系 , 4个家系的遗传方式按照现有的资料暂时不能确定。
该病起病多在儿童及青少年时期 ,最早的一出生就发生血尿 , 10岁以前发病的占 43. 7% ,诱发因素多为感染、劳累等。这类遗传性肾病出现肾功能衰竭的男性远多于女性 ,发病的平均年龄为 24. 8岁 ,也远高于女性 ,故男性患者预后比女性差。发病后 75%的患者听力下降 ,主要为双侧神经性耳聋 ;10%～ 30%的患者伴有前锥形晶体、晶体混浊及各种不同的眼底黄斑改变。目前 ,临床上尚无特异性治疗方法 ,对该病终末期的治疗主要依靠透析和肾移植等方法。859
该研究小组在对住院的 20个家系 28个成员进行的基因检测中 ,首先发现的病例为一位 27岁男性患者 ,后在这个家系 3个成员 (两个男性患者及其母亲 )的外周血基因组 D NA上检测到相同基因突变 ,其父则正常 ,证明还是来自母系的遗传突变 ,母亲临床症状不明显 ,可能与其携带一正常基因有关。这为及早发现突变基因携带者提供了可能 ,并为产前检查判断胎儿是否有遗传突变提供了理论依据。
在日前进行的专家评审中 ,大家一致认为这一研究成果达到国内领先水平 ,可以跻身国际先进行列。
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