进行性肌营养不良是与遗传因素有关的一组原发性肌肉变性疾病 ,其临床表现以缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩为特征。目前尚无有效的治疗方法。为攻克这一疑难病症 ,近十年来 ,吴以岭教授等在收集有关资料的基础上 ,利用大量患者标本 ,用现代实验手段对该病进行了大规模、全方位的实验研究。该研究发现 ,过去一直被国内外医学界认为是诊断肌营养不良敏感指标的肌酸激酶 (C K ),其总活性与肌营养不良患者的病情并不呈正相关 ,而 C K― M M亚型的改变才是反映肌营养不良患者病情变化的重要指标。只要查出 CK - M M亚型的改变 ,就说明肌肉损伤已开始发生。他们运用两步多重 P C R技术检测 169例该病患者的 9个外显子区域 ,发现有 85例患者存在基因缺失 ,总缺失率为 50. 3%。上述研究为判定患者病情以及对该病进行早期诊断提供了重要的参考依据。611
通过研究他们还发现 ,该病患者头发中 C a、 M g、 C u、 Z n四种微量元素含量明显降低 , T淋巴细胞和红细胞免疫功能存在障碍 ,稳定细胞膜的超氧化酶 (S O D )含量降低,其含量降低可能与患者 C u、 Z n元素的缺乏有关。据此他们认为 ,适量补充 C u、 Z n、 C a、 Mg元素可能对治疗该病有所帮助。
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