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肥厚型心肌病的主要病变为左心室肥厚 ,是青年人猝死的主要原因。尽管科学家们已经能识别出导致该病的 10个基因 140多个突变区 ,但许多病人早期表现不出心脏肥厚的症状 ,因此很难得到确诊。
美国的研究员发现 ,携带有导致肥厚型心肌病的突变基因的病人 ,他们左心室的舒张速率较慢而收缩速率较快 ,这可以判断病人是否有心肌肥厚的症状。利用多普勒组织成像技术显示心肌收缩和舒张的速率 ,诊断肥厚型心肌病的准确率可高达 86% ,使许多年轻患者能在出现心肌肥厚症状前就得到早期确诊。252
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