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齐康网)
(2003-04-28 09:09:40)
以色列研究人员发现，有唐氏综合征患儿的家庭如再要孩子易发生神经管缺陷，反之亦然。
神经管缺陷（如脊柱裂）是一种累及大脑和脊柱的先天畸形，已知母亲叶酸水平过低易导致胎儿神经管缺陷，补充叶酸可预防该畸形的发生。因此特拉维夫大学的gad barkai博士提出，叶酸水平低也可能导致唐氏综合征，对于有先天畸形家族史的妇女补充叶酸有可能预防唐氏综合征，但在用于临床前还需进行进一步研究。
唐氏综合征是最常见的遗传性疾病，可致轻－中度精神损害，其发生率约为1/800（活产）。多数唐氏综合征病例是由于细胞分裂时染色体分离异常所致，该过程与叶酸有关。既往研究显示母亲叶酸代谢异常者唐氏综合征发病危险增加。
本研究中barkai博士及其同事对唐氏综合征或神经管缺陷高危家庭出生儿童的病历进行了回顾分析，所有入选家庭均有一次妊娠是唐氏综合征或神经管缺陷，并至少有另一次妊娠。
共计493个以色列家庭有一次妊娠是神经管缺陷或脑积水，其他次妊娠唐氏综合征的发生率是11/1492。发生唐氏综合征的危险随母亲年龄增加而上升，研究组家庭发生唐氏综合征的危险是相似年龄对照组的5倍。
在516个有唐氏综合征的乌克兰家庭中，其他次妊娠发生神经管缺陷的比例为7/1847，略高于普通人群唐氏综合征的发生率。
丹麦癌症学会的jorgen h. olsen和jeanette falck winther在文后的述评中指出，仅一项研究尚不足以形成定论。目前还不能推荐使用叶酸预防唐氏综合征，但早孕期补充叶酸可预防神经管缺陷。
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（来源：养身主）齐康网
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